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数问生物独家推出更全面更精准的maxBRCA基因检测试剂和服务

2022-02-23 21:58 2545

浙江德清2022年2月23日 /美通社/ -- 新一代maxBRCA™检测,克服传统NGS不能直接检测大片段重排(LGRs)的缺陷。一次检测,即可全面精准分析BRCA基因的变异情况,包括大片段重排变异检测。


数问生物隆重推出创新的BRCA建库试剂盒和检测服务,该试剂盒已获得欧盟认证,被全球多家诊断实验室使用。经研究验证,与传统的多重连接探针扩增技术(MLPA)和多重扩增子定量分析技术(MAQ)检测方法相比,本试剂盒使用NGS的方法能够检测出BRCA基因所有的LGRs变异,一致性达100%,同时可减少CNVs分析所需的时间和精力,为临床检测BRCA胚系和体系变异提供更全面更精准和可复制的结果,为预测肿瘤发病风险、指导治疗方案选择、辅助判断肿瘤预后提供依据。 

有研究显示:LGRs作为BRCA一种重要变异类型,在BRCA致病性变异中占比可达20%左右,若仅提供BRCA基因点突变和小片段插入缺失检测结果,可出现最高可达20%的BRCA基因检测假阴性,从而可能贻误患者的治疗和患者家属的及时预防[1]因此,BRCA基因LGRs检测势在必行。

《基于下一代测序技术的BRCA1/2基因检测指南(2019版)》指出:“完整的BRCA1/2基因检测,除了包括对点突变和小片段插入缺失的检测,还应包括对LGRs的检测。如NGS方法未检测到致病性点突变或小片段插入缺失时,推荐继续进行LGRs的检测(尤其是有相关肿瘤家族史的人群)。”

虽然NGS作为BRCA检测的主要方法,但检测LGRs对于普通NGS技术仍然是挑战。自2006年LGRs的检测被纳入临床检测以来,MLPA是目前应用最广泛的LGRs检测方法,临床上需要NGS+MLPA两种方法同时检测或在NGS检测阴性后再进行检测才能获得BRCA全面的变异信息。这势必会增加检测成本和检测周期,并且MLPA检测方法在短时间内处理大量样本时有局限性,导致用MLPA检测LGRs的临床普及率较低。与传统检测相比,数问生物推出的新一代maxBRCA™检测会更具优势,一次检测即可全面精准分析BRCA基因的所有变异情况,包括LGRs的检测,从而可以全面评估BRCA变异状态,指导从预防到治疗的整个临床过程。 

随着药物研究进展,基于BRCA变异检测而临床获益人群将不断拓展,进一步优化提升BRCA检测技术,保障BRCA检测的准确性和可靠性显得尤为重要。本次全新升级的maxBRCA™在国内市场推出,将弥补传统NGS检测BRCA变异的短板,提供更加全面精准高效的BRCA检测,切实满足临床检测需求,助力BRCA检测的普及,做到早发现、早诊断、早治疗。

新一代maxBRCA™的推出,意味着数问生物包括问谱特®、妈妈泰谱®、RDS®等特色项目在内的乳腺癌全病程检测菜单更加完善,在打造乳腺癌精准医学诊断领导者的路上又前进了一大步。

[1] 《基于下一代测序技术的BRCA1/2基因检测指南(2019版)》

消息来源:数问生物
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