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冰岛雷克雅未克2021年5月11日 /美通社/ -- 在今天发表的一项研究中，deCODE Genetics科学家首次展示了如何在群体规模内将长读DNA测序用于揭示与人类疾病和其他性状相关的大型结构变异。
在今天发表于《Nature genetics》上的一篇论文中，安进（制药公司）子公司deCODE genetics的科学家表明，长读DNA测序可以在群体范围内用于揭开与人类疾病和其他性状相关的大型结构变异。到目前为止，DNA序列分析一直使用短读测序进行，在这种情况下，受检测的序列被分解成不超过151个碱基对的片段。 利用短读测序，科学家已经能够辨别出基因组中大多数小型变异，而群体研究则使他们能够确定这些变异如何与疾病和其他性状相关。但在133886个使用长读测序检测的确切基因型结构变异中，只有60%可使用短读检测。
deCODE genetics研究人员使用牛津纳米孔技术公司的PromethION测序仪，对3622名冰岛人进行了全基因组测序。 基因组中的DNA碱基对平均被测序了至少10次，从而能够准确地描述个体内部的所有基因组变异。 这些变异随后被归入deCODE genetics各项疾病研究中的更大一组参与者中，并与表型相关联。这导致发现了一些迄今为止未知的结构变异与疾病和其他性状间的关联。
deCODE genetics序列分析主管Bjarni V. Halldórsson表示：“我们开发的这项技术和算法使我们能够在群体范围内可靠和一致地描述几乎所有的结构变异。
短读测序的问题是，很难直接辨别较大的结构变异。 这是试图充分理解人类基因组序列变异与人类多样性之间关系的一个主要绊脚石。由于其规模庞大，这些大型结构变异通常比最常考虑的小型变异具有更大的影响。大型结构变异经常删除或插入整个基因或大部分基因，使其特别有害。
deCODE genetics CEO兼创始人Kari Stefansson表示，“我们相信，在群体水平上应用的长读测序将帮助我们找到许多缺失的序列多样性，而我们必须拥有这些多样性才能充分了解基因组序列的多样性是如何导致人类多样性。”
deCODE总部位于冰岛雷克雅未克，是分析和了解人类基因组的全球领导者。deCODE利用其独特的专业知识和人口资源，已经发现了数十种常见疾病的遗传风险因素。了解疾病基因学是为了利用这些信息创造诊断、治疗和预防疾病的新手段。deCODE系安进公司（纳斯达克股票代码：AMGN）的全资子公司。
联系人：Thora Kristin Ásgeirsdóttir，公关与传讯部，deCODE genetics，00354 -570 1909，00354 -894 1909
