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焕新迎未来,奋进新复兴 | 2023年WFH-HHC 中国血友病交流大会

引语:焕新迎未来,奋进新复兴。我们合力为中国血友病患者开启新的希望,用行动坚定患者们抗击病魔的信心!我们汇聚在此,把这份爱和情怀传递给更多人,激发更多人对血友病患者的关注。

北京2023年3月28日 /美通社/ -- 3月25日,主题为「焕新迎未来 奋进新复兴」2023WFH-HHC中国血友病交流大会在“天府之国”成都举办。这场涉及中国血友病患者防治和术后康复的患者大会,汇集了多位国内血友病顶级专家、行业学者及各地血友病组织及患者代表共话中国血友病领域前沿成果、共谋可持续发展的血友病诊疗生态路径。大会特别组织了全国血友病患者代表参与大会环节讨论,传递患者的真实诉求,共同呼吁各界关注关爱血友病患者,并向2022年中对血友病患者防治做出杰出贡献的医院、公司及组织进行颁奖。


大会围绕“血液专场”与“骨科专场”两大主题专场展开讨论。25日开幕仪式上,血友之家创始人、北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛先生;全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康先生;中国罕见病联盟血友病学组主任委员、中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)血栓与止血诊疗中心主任 杨仁池教授共同为大会致辞。

【血液专场】:焕新迎未来-破局新生

中国血友之家会长、北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛先生为“血液专场”大会开幕致辞中特别提到:“无论您是患者、患者家属,还是企业合作伙伴、志愿者、医护工作者,我们都欢迎您帮助我们提升公众对遗传性出血性疾病的认知,让全国各地的患者都能得到所需要的治疗和护理。帮助血友病患者心理上重塑信念、信心,做好疾病家庭管理,让他们的生命也可以绽放耀眼光芒。多年来,血友之家一直在坚持不懈的为中国血友病患者得到更好的治疗及救助努力着,也积极联系着各方机构及企事业组织群策群力。携手共建中国血友病生态联盟,是需要社会各方共同的支持和努力。

全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康先生通过线上连线为大会开幕致辞中表示,国家对罕见病的关注与支持,通过政策普惠、服务优化,提升血友病的防治照护水平,目前A型血友病的诊疗水平和相关医保政策得到很大程度的改善,多数患者出血后造成的疼痛和危及生命的问题已基本得到解决,促进血友病患者皆可享有规范有效的治疗机会,努力改善和实现中国血友病患者“不残”未来的愿景。中国罕见病联盟和中国血友病协作组联合发起血友病中心建设,目的在于促进实现患者属地化管理的同时,保障患者诊疗服务同质化。截止2023年2月20日,已在全国建立57个血友病诊疗中心,通过检测标准的统一化,推动血友病诊断、治疗与康复等多项服务实现同质化管理,为血友病患者搭建规范、有效、可及的分级诊疗平台。

中国罕见病联盟血友病学组主任委员、中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)血栓与止血诊疗中心主任 杨仁池教授也在大会致辞中表示血友病诊疗的发展,离不开政府的支持,政府是血友病预防治疗的基石。并对未来血友病的诊治做出乐观的预想,认为在不远的将来血友病将不再是不治之症,每一位血友病患者都能过上正常的生活。

活动当天,来自武田制药、罗氏制药等爱心企业代表分别对未来提出了美好愿景:“2023年将进一步提高全国的血友病诊疗水平,提升血友病患者的生存质量,同时促进全国血友病诊疗体系逐渐成熟,造福更多的血友病患者。”


【血液专场亮点回顾】焕新迎未来-破局新生:大会开幕后,全国顶级专家、学者、公益组织以及企业合作伙伴智聚前沿,就血友病中心建设、血友病基因治疗进展、预防治疗对血友病儿童的重要性、血友病儿童治疗的未来、血友之家APP与医生临床的结合、中国血友病B患者现状研究的发布、以血友病治疗新的方法等话题,共议中国友血友病诊疗未来与方向。

中国罕见病联盟血友病学组主任委员、中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)血栓与止血诊疗中心主任 杨仁池教授就“血友病中心建设”展开解说:详细展示了国内血友病诊治体系的发展和HTCCNC建立的发展历程、组织结构。中国血友病中心分为血友病治疗中心、血友病诊疗中心和血友病综合管理中心,为血友病患者提供五大方面综合关爱,提供日常治疗和疾病教育。在国家倡导血友病三级防治体系的建立的大背景下,血友病诊疗区域协作网将逐步完善。截止至2022年9月统计,血友病中心235家,登记例数44830例,目前,中国血友病中心数量仍然较少,且水平参差不齐,仍有较多中心院内未开展抑制物和VWF相关检验,这也是后续我们加强和努力的方向。中国血友病防治的远期目标是属地化管理,同质化诊疗,高水平、规范化、跨领域协作,建立符合中国国情的血友病中心。

中国血友病基因治疗未来可期,中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)血栓与止血诊疗中心 张磊教授详细介绍了基因治疗的发展史,基因治疗将是未来临床治疗重要方法。目前国际基因治疗领域进入快速发展阶段,已成为生命医学热点和重点研究领域,中国在基因治疗领域的基础和临床研究不断取得飞跃,已经能与国际上的一些血友病基因治疗水平相媲美,也得到了国际同行的认可。目前我国血友病基因治疗有几项产品已经通过了中国国家药品监督管理局药品审评中心(CDE)的获批进行临床试验。未来,随着多个临床试验在中国开展,血友病基因治疗产品在中国的获批指日可待。

首都医科大学附属北京儿童医院吴润晖教授通过线上连线方式向大家介绍了“预防治疗对血友病儿童的重要性”,在血友病治疗突飞猛进的“新时代”,预防治疗不再仅是为了防止出血。建议尽早、充足、长期的预防治疗。与延迟预防治疗相比,早期开始预防治疗可在整个儿童期持续预防关节损伤。早期预防治疗可降低在幼儿中发生率最高的颅内出血风险。预防治疗是目前普及于血友病患儿,特别是中度、重度患病群体当中的针对性治疗。主要目的是为了防止出血而定期给予的规律性替代治疗,也就是定期输注凝血因子制剂来达到维持凝血因子含量在一个相对安全的水平,进而预防或减少出血的次数。所以提倡血友病患者加强预防性治疗,可以很好的降低血友病致畸致残率,并预防严重的出血情况,提高患者的生活质量。

电子科技大学医学院附属妇女儿童医院•成都市妇女儿童中心医院 周敏教授详细讲解了血友病治疗的发展历程、儿童血友病的预防治疗、儿童血友病治疗的新选择。随着血友病治疗理念的变化,治疗需求也在不断升级。血友病治疗的最终目标是零出血、零关节损伤,可治愈。儿童血友病治疗的未来选择是预防治疗、非因子制剂、基因治疗,通过个体化预防治疗方案使血友病的管理从“治病救命”转换为“慢病管理模式”,使患儿可以和正常孩子一样跑闹、生活。

大会上,中国药科大学国家药物政策与医药产业经济研究中心 黄元楷教授进行了中国血友病B患者现状研究汇报,目前的研究现状是有一定数量关于血友病患者的研究,但较为缺乏专门针对血友病B患者的研究,多数研究将HA、HB合并分析并且以HA患者居多;研究患者样本数少,多为某一地区或某医院的的患者研究。研究内容主要从疾病表现、治疗现状、经济负担、生命质量四个方面展开。这项研究将展示患者临床特征,提升公众对血友病认知;通过探究治疗模式,明确未被满足的治疗需求以及存在的障碍,为患者治疗选择提供一定参考;通过探讨患者经济压力,为相关政策制定提供数据参考,指引社会组织机构为血友病B患者提供精准帮助;还将展示血友病对患者生命质量的影响,引发社会对HB患者群体的广泛关注,推动改善患者生活质量。

首都医科大学附属北京世纪坛医院 华宝来教授详细讲解了血友之家APP医生端的使用。由血友之家开发的这款APP是日常血友病管理的重要工具,对患者和临床医生都意义重大, 通过血友之家APP的大数据分析,可以很精准的将血友病患病类型、年龄分布、患病程度、抗体情况、患病致残、治疗与出血情况、药品消耗情况等数据,通过数字和图表的形式呈现出来。让临床医生能清晰了解当前血友病患者的细节情况,为医生确认临床治疗方案提供参考依据,对医生的临床工作进行辅助和支持,共同守护中国血友健康。


大咖聚首,共话中国血友病未来发展,现场,关涛先生作为患者代表与中国医学科学院血液病医院血栓与止血诊疗中心杨仁池教授、中国医学科学院北京协和医院血液科主任医师赵永强教授、上海交通大学医学院附属瑞金医院王学锋教授、中国医学科学院血液病医院血栓与止血诊疗中心张磊教授、成都市妇女儿童中心医院周敏教授、罗氏制药中国医学与个体化医疗副总裁李滨博士及上海天泽云泰生物医药有限公司非临床及转化研究高级总监朱晰博士等国内多位学术专家及企业代表围绕“创新拥有未来,改变成就奇迹”进行多维度、多视角的现场交流。在过去几十年间,我国的血友病取得了长足的进步;未来,我们在血友病的医保政策、因子制剂的先进性等方面可能出现新的发展机遇。血友病的临床诊断与实验诊断的不同,理念已发生了根本性的转变。既往是按需治疗,现在采用重组人凝血因子可以进行预防治疗。讨论中多次提到,国内血友病的基因治疗也已纳入临床的研究范围,在不久的将来,将会出现以基因治疗为主的新型治疗方法,它与凝血因子输注具有显著差别,通过植入正常基因,可以从根本上解决体内凝血因子不足的问题,使患者的凝血因子等达到正常水平,从而实现疾病治愈。随着血友病患者的治疗方式的不断改变,血友病诊疗逐渐可以量体裁衣,实现个体化治疗。


会上,关涛先生代表中国的血友病患者在焕新新生力量颁奖仪式上向上海交通大学医学院附属瑞金医院、日健中外制药有限公司、上海罗氏制药有限公司、神州细胞工程有限公司、诺和诺德志愿者协会颁发相关奖项。感谢他们多年以来为血友病诊疗事业所做的努力。让中国血友病患者用得起有质量有疗效的药,让我们有更多的“底气”,去建立中国患者的复兴之路。鼓励更多的社会公众及团队一起用行动唤起生命的希望,用微笑传递温暖。


【骨科专场】:奋进新复兴-涅槃重生

中国血友之家会长、北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛先生为“骨科专场”大会开幕致辞中特别提到:我们血友病患者,因凝血功能障碍,摔跤、滑倒、轻微擦伤,甚至走路时的不小心碰撞,都可能让我们血流不止。为了减少出血,他们从小就被要求不能进行剧烈的运动,且要处处小心。但是,随着年龄的增长,关节部位出血次数增加,膝关节和髋关节都出现了不同程度的关节疼痛、畸形,日常工作和生活也会受到严重影响。因此我们特地组织开展本次“骨科大会”,主要围绕血友病性骨关节病的发病机制、非手术治疗、围术期凝血因子替代治疗及抑制物的处理、人工关节置换术、关节融合术、假瘤的外科治疗及围手术期康复等方面进行探讨与分享,希望通过分享,希望让大家看到,现在血友病相关骨科手术的的医疗水平和优质、安全的医疗服务。同时在未来,也将不断探索和创新,在多学科联合会诊的基础上,进一步提升医疗服务水平和医学技术,为更多需要帮助的患者带来更多福音。

国家卫生健康委能力建设与继续教育中心淋巴瘤专科建设项目专家组组长、哈尔滨血液病肿瘤研究所所长马军教授在致辞中表示,此前由于医保覆盖率和药物的可及性问题,导致多数血友病患者都有一定程度的残疾。近十年来,我国高度重视罕见病诊疗及管理,如医保目录动态调整、地方罕见病用药保障机制新探索、公益慈善力量参与罕见病多层次保障等,加快探索破解罕见病防治难题的“中国模式”,呼吁国内实现血友病免费治疗,让每一位血友病患者都能获得同质化治疗。

四川大学华西医院裴福兴教授在“骨科专场”大会开幕致辞中特别强调:血友病患者最重要的就是生活的自理能力,一定需要掌握,并表示关节的出血并不是最关键的,而是肌肉的出血,因为肌肉的出血是随时都在发生,患者出现肌肉出血会导致肌肉纤维化,是影响血友病患者日常工作生活最重要的原因。目前在关节置换已经基本成为常规手术,减少手术的创伤应激、降低手术的并发症,使患者获得加速康复进程的效果,同时又减少医疗费用。骨科医师和骨科患者、护士、麻醉师、康复师及营养师,所有医护工作者和患者家属需共同努力及深入研究,解决好影响血友病骨科康复的难点、关键点问题,才能使血友病骨科康复正规有序的发展,从而达到加速患者快速康复的目标。加速患者快速康复已经在全球开展二十余年,在国内已经发展十五年,近些年国家卫健委3次发文指导骨科快速康复试点工作,在全国453家医院实施,减少了大多数的并发症,治疗效果显著提升,希望加速康复外科未来能为血友病患者带来更多益处”。


【骨科专场亮点回顾】奋进新复兴-涅槃重生:血友病患者如果缺乏凝血因子预防治疗,易过早出现关节损害,导致关节疼痛、畸形、活动受限,即医学上说的关节炎。医学在发展,手术技术在进步,在充足的凝血因子替代治疗保护下,联合医院血液科、骨科、手术室、麻醉科等多科室精准地进行术前规划,制定严谨、全面、细致的手术方案及围手术期严密的出凝血监控,对“玻璃人”动刀是安全的。术后,在个体化康复方案指导下,让血友们实现“脚踏实地走路的感觉”不再是梦。

四川大学华西医院 黄强教授

围手术期规范化管理是手术成功的关键,规范的围手术期管理可为手术患者创造良好的心理和身体准备,使患者顺利通过手术,并在术后尽早康复,减少或避免术后并发症。骨科手术患者疼痛评分高,多为中重度疼痛,且在术前、术中和术后均可发生。这就要求将规范化的围手术期疼痛管理贯穿于整个治疗过程,解决患者对疼痛的疑虑,减轻疼痛对患者造成的伤害,以达到最佳医疗效果。所以术前评估尤为重要,分为心理评估与处理;营养评估与处理;肌力、关节活动度评估与康复;心肺功能评估;潜在感染灶评估;凝血因子水平与抑制物水平监测;同期双关节置换术的评估。认真执行国内相关指南、标准和专家共识,合理化多模式镇痛,规范化抗凝、抗感染治疗;、手术操作精准、创伤最小和效果最佳。骨科医师更完美的手术可以大大减轻患者痛苦,取得更佳的综合效益。

深圳市第三人民医院 姜文学教授

通过具体病例,详细讲解了血友病肘关节置换术、血友病全肘关节置换术、血友病踝关节置换等方面内容,血友病患者的关节置换相比普通人的关节置换,其难度明显增加。对血友病患者来说,很多患者在术前合并关节的功能障碍(如无法伸直或弯曲),活动度非常小,其主要原因在于关节破坏和关节周围的肌肉挛缩。针对这部分患者,术中操作和术后改善都非常困难,根据目前手术治疗效果指出血友病肘关节置换近期疗效满意,远期疗效有待进一步观察;手术难度较大,尤其肘前部软组织松解和肱三头肌肌腱固定及骨结构的处理等,手术技术非常关键,特别强调了规范的术后康复才能获得满意的活动度。手术时机把握很重要,早做肯定比晚做好!成功及时的手术治疗,可以使患者生活方式完全改变。

浙江中医药大学附属第一医院 童培建教授

《血友病性骨关节病髋膝关节置换围手术期管理指南》发布,进一步规范了血友病性骨关节病髋膝关节置换围手术期的管理,为相关临床工作提供了参考。血友病性骨关节病( HA )是血友病最常见的并发症之一。终末期血友病性骨关节病患者在合理的凝血因子替代治疗下,可以相对安全地接受髋膝关节置换手术。围手术期凝血因子替代剂量、持续时间、手术适应证的掌握,手术规划,围术期功能训练与康复等直接影响手术的安全性与临床效果。血友病性骨关节病髋膝关节置换术应进行规范的围手术期管理:术前应对患者进行全面评估,做好凝血因子和抑制物管理及手术规划;术中做好止血及镇痛管理;术后进行贫血、出血、血栓及感染的预防及康复训练;出院后随访并继续凝血因子管理,同时进行康复训练。

深圳市第二人民医院 蔡力生教授

FⅧ药物代谢动力学(FⅧ PK)是研究外源性FⅧ的活性在人体中变化规律的一门学科。FⅧ PK的用途是指导预防性治疗、按需治疗、围手术期FⅧ的使用、评估诱导免疫耐受的疗效、指导日常运动的强度。PK指导血友病A围手术期FⅧ的应用具有三方面优势:合理用药,避免患者出血过多,同时减少副作用;可选择性价比最佳的方案,节约医疗资源;操作简便,适用于各级血友病中心。过去,无论是按需治疗,还是预防治疗,都是基于患者体重给予固定剂量的治疗。近年来,国内外学者发现,血友病A患者对FⅧ产品的PK特点不同,需制定更合适的个体化治疗方案,让患者获益。未来,相信有更多的患者有机会享有个体化治疗,在满足治疗需求同时,节省医疗经费,减轻疾病负担。

华北理工大学附属医院 闫振宇教授

随着血友病治疗的改善,患者预期寿命增加,老龄化为血友病患者管理带来更多挑战,老年血友患者同样面临与普通人群相同的年龄相关合并症。目前我国缺乏老年血友病患者数据,针对老龄化血友病人群的研究和登记将具有很高的价值,可以支持关于患者临床负担的证据基础,并制定理想的管理策略。血友病管理的进步使患者预期寿命接近普通人群。但随之而来是与年龄相关的合并症。这种与衰老相关的临床合并症可能需要复杂的治疗途径和跨专业协调。老年血友病患者合并症的管理,离不开由血液科、外科、护理科、老年医生等组成的多学科团队的指导,由于老年血友病患者的特殊疾病属性及年龄特征,在管理合并症时,需综合考量患者当前的凝血因子水平及相关合并症的风险程度,选择合适的治疗方案及管理措施,并判断是否需要在适当的时刻进行抗凝或抗栓治疗。老年血友病患者常见的合并症主要包括心血管疾病、关节病及骨病、肝病、肾病、糖尿病、癌症等,无论何种合并症的管理,均需多学科团队进行协调、指导,且需在充足的凝血因子水平下,接受相应治疗。

北京协和医院 陈丽霞教授

我国血友病患者关节畸形、残疾发生率非常高,且畸形度和残疾度也非常严重,究其原因主要是诊断和治疗的延误、预防措施的低利用率、传统上不提倡参加任何体育运动、血友病康复理念普及率低等,加强全面功能评估、精准康复治疗、有效日常管理是改善血友病病情发展的有效手段,其中,血友病患者的康复教育与管理至关重要,应反复强调并贯穿患者的日常生活中。基于全面系统的评估结果,制订有效康复治疗手段。血友病患者及家属还需掌握一些基本的知识和技能,包括简单的治疗性锻炼,如肌力训练、牵伸训练、关节松动术等。围手术期康复治疗要由经验丰富的康复团队(康复医师、PT、OT)术前介入,必要时应进行预康复。研究表明,凝血因子预防治疗以及合理的锻炼均能有效预防或延缓HA 的发生,建议每一位血友病患者均到血友病诊疗中心接受系统评估,进行由血友病多学科团队所推荐的、合理的药物和运动治疗。

河南科技大学第一附属医院 姚国良教授

血友病性假瘤,又称血友病性血囊肿,它是一种罕见的血友病并发症,发病率约为1%至2%。其实质是关节外骨或软组织反复出血,导致腔隙内出血,血肿持续扩大,引起邻近骨与肌组织受压破坏。医生需根据血友病性假瘤患者的临床表现、凝血功能及凝血因子活性检验、影像学和病理学表现明确诊断。血友病性假瘤的治疗取决于假瘤的位置、大小、生长速度以及对周围组织的影响等,还涉及患者的全身情况、手术费用及术后的预期理想等问题。因此每个病例在决定治疗前都需要具体分析,可选的治疗有因子替代和监控、抽吸和手术切除等。

四川大学华西医院 廖刃教授

精确到位的麻醉手术计划,结合手术区域创面渗血、出血等情况进行综合判断分析患者体内凝血功能状态,随时进行Ⅷ因子、凝血酶原复合物或血浆的补充,并制订大出血、过敏性休克等各种问题的预案将有助于更好的实现手术安全及成功率。血友病患者86%存在疼痛,膝关节疼痛最常见。3个月内的急性疼痛,如关节出血、手术后疼痛,常为关节或肌肉急性出血及创伤的征象。持续3个月以上的慢性疼痛及头痛、胃痛、腹痛等。对于疼痛的管理,避免应用干扰凝血的镇痛药物,如乙酰水杨酸(阿司匹林),防止急性疼痛转为慢性疼痛。因疼痛导致焦虑、失眠、社会功能损害、药物滥用等。要及时进行心理教育、冥想、认知行为疗法等干预方式,同时康复锻炼、经皮神经电刺激、热疗、超声波治疗、按摩等,也是比较有效的物理治疗方式。

郑州大学第二附属医院 崔永刚教授

围手术期是围绕手术的一个全过程,从病人决定接受手术治疗开始直至基本康复 。包含手术前、手术中及手术后的一段时间,具体是指从确定手术治疗时起,直到与这次手术有关的治疗基本结束为止,时间约在术前5-7天至术后7-12天。术前通过实验室检查,包括血常规、凝血因子分析、循环抗体检测等,血液科医生制定出详尽的凝血因子补充方案,并根据术后和关节功能锻炼时出现的关节内出血调整凝血因子的补充量。早期的康复治疗应在术后24小时或拔除引流管后开始。康复训练开始前对患者再次进行功能评定内容包括神经功能、伤口、关节肿胀、疼痛、肌力、关节活动范围、转移能力、步态、ADL等。基于上述功能评估结果,康复团队应制定详细精准的训练步骤和计划,以确保术手患者最大获益。


现场,关涛先生作为患者代表与四川大学华西医院裴福兴教授、浙江中医药大学附属第一医院童培建教授、深圳市第三人民医院姜文学教授、成都市第三人民医院陈蓉教授、成都大学附属医院绕进教授等国内多位学术专家就“血友病手术术前、术中、术后的准备及突发情况处理”进行了多维度沙龙交流。台上嘉宾就现场观众提出的血友病患者如何增加骨质的问题、血友病患儿3-4岁中双踝关节积液应维持在什么水平,且是否需要康复治疗,针对血友病代表询问是否需要做关节置换手术以及需要做什么准备等问题进行回答。血友病患者的凝血功能存在异常,平常的牙龈出血就可能造成血流不止,甚至危及生命;重症患者即使没有外伤,也可能在关节、肌肉、消化道等部位发生“自发性”出血。为血友病患者做手术风险极高,极易出血不止、大出血而危及生命安全,所以为血友病患者进行外科手术,向来是“医学禁区”。 由于不同血友病患者严重程度相差甚远,需要在血液科专科医生的指导下进行替代治疗。特别在手术之前,需要外科医师和血液科专科医师联合为血友病患者提供个体化治疗方案,为患者的手术顺利进行保驾护航。

本次大会还特别推出主题为“圆梦新时代”的医患康复访谈,特邀漳州市医院朝阳分院黄智铭教授与患者代表林坤鹏先生一同登台,通过面对面交流进一步增强了医患之间对血友病预防治疗和按需治疗重要性的认知,对患者规范治疗的开展起到了积极的作用,使血友病患者及其家庭成员能够掌握更多的血友病护理知识。此次医患交流会旨在助力血友病患者及家庭成员全面了解认知血友病及树立正确的治疗理念并获取最前沿的医疗信息,少走弯路,帮助广大患者重拾信心与希望。


在大会即将结束之际,中国血友之家会长、北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛先生为大会总结,关涛先生表示:“我们本次大会汇集了最新的血友病治疗信息、最专业的医护团队、最真实的患者心声。我们希望每一位血友病患者以及家属都能牢记,血友病并非不治之症,在可预见的将来,我坚信血友病也能像普通疾病一样被对待,每一位血友病患儿都能实现自由奔跑,像健康孩子一样拥有美好的生活,我觉得这一天离我们越来越近了。”


媒体联系:

Cici Cong
cici@greatseacn.com 

消息来源:北京血友之家罕见病关爱中心
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