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益普生:爱在母亲节,健康孩子是罕见病患者最好的礼物

-- 生殖干预推进罕见病防控策略前移
2020-05-09 16:51 3312
益普生正加速将更多创新的罕见病药物引进中国,积极探索罕见病社会保障与患者需求,并呼吁 各界关注罕见病防控策略前移,这是面对罕见病中国挑战的重要一环。

北京2020年5月9日 /美通社/ -- 又到母亲节,当大家感恩妈妈养育之际,罕见病患者最大的愿望是生一个健康孩子。目前全球有3.5亿罕见病患者,中国预计超过1600万,而每年新出生的罕见病患儿已超过20万。

益普生中国总经理陈家麟表示:“罕见病是一个医学问题,也是一个社会问题,需要各方协作共同面对,益普生正加速将更多创新的罕见病药物引进中国,积极探索罕见病社会保障与患者需求,并呼吁各界关注罕见病防控策略前移,这是面对罕见病中国挑战的重要一环。益普生是多元化的生物医药公司,在妇科和儿科领域一直精耕细作,希望凭借自身多领域的专业优势服务患者,对罕见病妈妈来说,健康的孩子是她们最好的礼物!”

80%罕见病和遗传有关

据世界卫生组织报道,约80%罕见病由于遗传缺陷引起,约有50%的罕见病在出生时或者儿童期发病,约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一,那些发病率极低的罕见病可导致患者肢体残疾,甚至危及生命。目前人类已知的7000种罕见病全球有效治疗药物还不到5%,非常昂贵,给患者、家庭和社会带来严重的经济负担。通过3代试管婴儿也就是胚胎植入前遗传学诊断或者筛查,是帮助有遗传缺陷患者孕育健康孩子的有效手段。

其实每个人身上都有5-10个缺陷基因,都有可能是罕见病致病基因携带者,携带者通常不发病。一旦父母双方携带相同的缺陷基因,他们生育的孩子就有可能是罕见病患儿,给孩子和家庭带来了非常大的伤害。

郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院徐家伟院长说,“孕前、孕期的优生优育检查和基因突变的筛查可以从源头上阻断罕见病,降低罕见病孩子的出生率。我们一般建议患者做155种遗传性疾病孕前筛查,主要针对中国人群常见的遗传病高发状况,每种疾病筛查费用仅15元左右,患者完全可以承受。同时,我们通过政协提案呼吁将筛查纳入医保,以推进筛查的普及。”

防控策略前移 三级防控体系应对中国罕见病挑战

为应对罕见病的挑战,近年来国家推出多项政策,加速罕见病诊疗的发展2018年中国发布《第一批罕见病目录》,共有121种疾病被收录其中,并对具有明显临床优势的罕见病用药实行优先审批政策,并降低关税,保障中国罕见病患者用药,为患者带来重大利好。同时,更要呼吁推进罕见病防控策略的前移,减少罕见病的发生  。

山东大学附属生殖医院生殖遗传科主任颜军昊说“如果以在全社会普及婚前医学检查、孕期产前筛查或产前诊断和新生儿疾病筛查的“三级预防”筛查体系,绝大部分罕见病我们能避免。婚前孕前医学检查是一级预防,夫妻双方怀孕前去专业机构进行胚胎植入前遗传学检测,可从根源避面孕育有遗传缺陷的胎儿;孕期产前筛查或产前诊断是二级预防,对孕妇进行B超、唐筛或无创产前基因检测发现胎儿先天性畸形或者染色体异常;新生儿疾病筛查是最后一道防线,早发现缺陷、早诊断、早干预。”

社会共治,面对中国罕见病的挑战

“如果夫妻双方一人确诊为遗传性罕见病患者,或生育过遗传性罕见病患儿,胚胎植入前遗传学检测可以帮助他们孕育健康宝宝。”中信湘雅生殖医院林戈书记说,“从2月29日起,蔻德罕见病中心(湖南)联合中信湘雅爱心助孕扶贫基金会开展“无罕之路”爱心助孕项目,为贫困且有生育需求的罕见病家庭提供胚胎植入前检测,“剔除”携带致病基因的胚胎,从根源上杜绝罕见病在家族中发生。”

不幸的罕见病家庭还很多,希望在这个5月的母亲节,通过社会各界的关注,让所有罕见病患者都可以做幸福的妈妈。

消息来源:益普生
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