在今年的“世界原发性免疫缺陷周”，BD（中国）联合中山大学药学院医药经济研究所编纂的《使用流式细胞术早期发现 PID 价值档案》于会上分享。国内PID领域的顶尖专家参与了此次线上探讨，并共同呼吁提升原发性免疫缺陷病的社会公共认知，形成临床、政府、企业、社会的合力，从价值医疗的角度出发，为降低疾病负担提供新的思路。
该价值档案对国内外 139 篇 PID 相关文献、11 篇临床指南进行了完整的梳理，从 PID 流行病学特征、疾病负担、主要挑战、早期发现策略、流式细胞术应用和价值等方面进行了全面的整理和分析，肯定了流式细胞术在早期发现中国PID患者过程中的关键作用，以期为我国临床机构和相关政府部门在加强 PID 患者早期发现的工作中，提供一定的循证参考和决策依据。
PID是一种由于基因突变导致免疫器官、免疫活性细胞和免疫活性分子发生缺陷的严重的临床综合征，多在儿童阶段发病。目前已知的PID有400余种，并仍不断有新的致病基因被发现。按1/5,000的总体发病率计算，中国约有6万~12万孩子患有先天免疫缺陷。如此庞大的患儿数量，使得PID成为一种“不罕见的罕见病”。
PID在发病初期常表现为呼吸道、消化道、皮肤、耳鼻喉感染，也因此容易被忽视。但与普通患者不同的是，由于免疫系统的先天缺陷，PID患者的感染症状往往周而复始、难以治愈。数据显示，感染是导致PID患者死亡的重要因素，致死率可达到11%~37%。
在我国，新生儿需在出生72小时内接种卡介苗。然而重症联合PID的患者在接种减活卡介苗后发生全身播散性并发症的比例高达51%，发病率是普通人群的3万~4万倍。PID患儿接种一针麻疹疫苗的失败率可高达10%~15%。26.2%的PID患者并发一种或多种自身免疫表现，发病风险较正常人增高10-120倍。PID患者有更高的风险罹患肿瘤，淋巴瘤发生率较正常人群高8~10倍。
这些触目惊心的数据和悲剧原本是可以避免的。然而现有数据显示，由于临床认识、政策支持和社会公众关注不足等原因，在我国，90%以上的PID患者尚未被及时发现，PID的平均诊断时间达12年之久，远高于欧美发达国家。
以感染为主的警告体征和临床表现对于识别PID重点人群和早期诊断具有重要意义。针对重点人群，流式细胞术通过提供淋巴细胞亚群检测实现免疫功能评估，在临床上可诊断多种常见的PID疾病。基于我国当前现状，流式细胞术具有时效性强、准确度高、经济性好、覆盖面广的特点，在多国的指南和共识中被推荐用于PID早期诊断。在我国PID重点人群中利用免疫功能评估早期诊断PID具有临床应用需求和推广可行性。
（美通社,2020年4月26日上海）
