聚焦于基因治疗和细胞药物研发公司上海邦耀生物科技有限公司宣布，在邦耀生物与中南大学湘雅医院合作开展的“经γ珠蛋白重激活的自体造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血安全性及有效性的临床研究”的临床试验取得初步成效。这是亚洲首次通过基因编辑技术治疗地中海贫血（简称“地贫”），也是全世界首次通过CRISPR基因编辑技术治疗β0/β0型重度地贫的成功案例（β0/β0纯合子指β链完全不能合成，属于重度地贫）。
两例接受治疗的患者分别为7岁和8岁的男性儿童，均为输血依赖型的重型β地贫患者（分别为β0/β0和β0/β+型），治疗前的输血频率约为15-20天两个单位的红细胞。接受治疗前患者进行了HSC的动员和单采，并由邦耀生物进行HSC的分离及基因编辑，然后回输到患者体内。经基因编辑的HSC移植治疗后，两名患者均成功达到造血干细胞植入以及造血重建。
移植后，两名患者体内胎儿血红蛋白（HbF）在移植后1个月开始出现显著上升，随访60天时HbF水平分别上升至76g/L和97g/L，随访75天的数据显示两名患者的总血红蛋白分别达到了129g/L和115g/L，已摆脱输血依赖。目前，两名患者的治疗后随访仍在进行中。
（美通社,2020年7月22日上海）
