北京2019年2月25日电 /美通社/ -- 在2月28日国际罕见病日到来之际，中华医学会神经病学分会、中国医疗保健国际交流促进会于2月24日在京共同发布了中国《多发性硬化患者生存报告（2018）》。这是中国首个覆盖全国范围、以患者角度出发的多发性硬化患者调研，涵盖患者基本特征、疾病特征、诊疗情况、心理负担及经济负担五大方面，多维度揭示中国多发性硬化患者生存现状，并呼吁提高中国多发性硬化疾病认知、诊疗水平、社会保障等，以帮助患者提升生活质量、重返正常生活。
2月刚刚举行的国务院常务会议中强调，要加强罕见病、癌症等重大疾病的防治工作。多发性硬化（Multiple sclerosis, MS）作为罕见病的一种，是严重、终身、进行性、致残性的中枢神经系统疾病，好发于青壮年。我国预计约有3万名多发性硬化患者。2018年5月，中华医学会神经病学分会牵头对全国49家医院、56位权威专家和1362名患者进行调研，患者分布全国31个省、直辖市和自治区（港澳台除外）。
“此次调研帮助我们更好地了解了多发性硬化患者的生存现状，为推进标准治疗，提高患者生存质量，完善保障政策提供了很好的依据。”中华医学会神经病学分会主任委员、北京协和医院神经病学系主任崔丽英教授指出，“我们也希望进一步提高全社会对多发性硬化这一罕见疾病的认知，及早确诊并进行积极有规范的治疗”。
患者特征：中青年为主要发病人群，女性为男性的2倍
我国患者的发病高峰年龄为20-40岁即青壮年时期。多发性硬化患者因神经功能受损临床表现多样，较常见的临床表现依次为感觉障碍、肢体运动障碍、疲劳和平衡障碍，其他症状还包括：视力下降、头晕、复视、疼痛、认知障碍、共济失调、膀胱或直肠功能障碍等。
中国免疫学会神经免疫分会主任委员、中山大学附属第三医院神经病学科胡学强教授表示：“中青年群体是社会发展的主力军，也是整个家庭的未来。女性群体更是家里的半边天，她们患病对家庭来说可能是致命的打击。”
疾病特征：多数为复发缓解型多发性硬化患者
多发性硬化是进展性、致残性疾病。调研显示，我国多发性硬化的患者中83%的患者为复发缓解型患者，58%的患者每年发作≥1次。这些患者平均至少有一个神经功能残疾，并随着病程残疾程度逐渐加重。50%复发缓解型患者可能进展为继发进展型，疾病进展平均只需6.6年。继发进展型患者的行动能力严重受损，平均行走能力不到100米距离。
中华医学会神经病学分会神经免疫学组组长、河北医科大学第二医院副院长郭力教授指出：“我国多发性硬化患者进入进展阶段时间较欧美患者较早，这可能与我国患者在复发期认为轻微症状可不吃药，以及缺乏规范治疗有关。因此，我们需要对更多的医生及患者进行教育，帮助患者更清楚的了解自己的疾病及进程。及早规范治疗才能使患者获得更好的预后，防止复发。”
诊疗现状：半数患者不能被立即确诊，标准治疗率远低欧美
我国多发性硬化患者的确诊周期长，47%的患者不能被立即确诊，38%的患者被误诊为其他疾病，较常被误诊的疾病为视神经脊髓炎、焦虑、血管病、眼科疾病等。
疾病修正治疗（DMT）是国内外指南及共识推荐的缓解期标准治疗药物，可以有效降低复发、延缓残疾进展。在欧美，DMT使用率已超过86%。调研揭示中国的DMT使用率仅有10%，高达60%的患者在缓解期选择不接受治疗。对比其他地区，欧美多发性硬化的DMT治疗药物超过16种，而我国治疗率较低，药物选择少，目前仅有2种。31%患者由于药费太贵而选择放弃治疗。学科专家呼吁中国多发性硬化需要规范诊疗方案、树立标准治疗观念，并进一步推动新药可及性，改善疾病预后。
“多发性硬化是终身性疾病，其缓解期疾病修正治疗对很多患者至关重要，可有效降低患者年复发率，延缓残疾进展[1]。中国患者的缓解期治疗率与欧美差距巨大，必须要提高起来。”胡学强教授强调：“最新出炉的《多发性硬化诊断和治疗中国专家共识(2018版)》推荐特立氟胺片为DMT的一线口服治疗药物，能有效降低疾病复发率，控制疾病进展。”
疾病负担：严重影响患者的工作和生活
95%的受访患者在确诊前没听过MS这种疾病。由于缺乏足够的疾病意识和认知，一旦确诊，患者的精神负担极大。84%的患者有负面情绪，15%-18%的患者患病后与家人和朋友的关系变差，13%的患者有自杀想法。
同时，多发性硬化严重影响了患者及其家庭的工作和生活，带来了巨大的经济负担和社会负担。仅有不到一半的患者还在工作，约25%的患者丧失了工作能力；因疾病会导致患者行动不便或残疾，约80%的患者在住院及门诊时需要家人陪护，18%的患者家人因照顾患者而放弃工作；61%的多发性硬化患者每次因复发住院产生的医疗费用在10000元以上。
崔丽英教授提出：“多发性硬化每次发作产生的住院治疗费用较高，患者家庭的经济压力也比较大，而使用标准治疗药物可以显著降低患者发作次数，但这些药物需要长期服用。因此，我们也呼吁各方一起努力，使标准治疗药物早日进入医保，让更多患者能接受治疗。”
赛诺菲中国副总裁、特药事业部总经理吴清漪表示：“作为全球领先的医药健康企业和罕见病领域的领导者，我们始终致力于为中国患者带来高质量的创新药品，并与多方携手提升罕见病的诊疗水平。今天国内多发性硬化患者调研报告的发布，对于了解我国多发性硬化的诊疗现状具有重大意义，有助于提高社会对疾病的关注度、推动规范化诊疗、并为完善社会保障提供依据。未来，我们将继续与政府、学会等各方合作伙伴共同努力，改善中国多发性硬化及其他罕见病用药的可及性，使更多患者 ‘病有所医’、‘医有所药’ ，真正回归生活，拥抱灿烂的人生！”
（本报告由中华医学会神经病学分会、中国医疗保健国际交流促进会、赛诺菲中国合作发布）
| [1] Miller AE. Teriflunomide in multiple sclcerosis : an update. Neurodegener Dis Manag. 2017 ;7(1) :9-29 |
